唐氏筛查怎么做唐氏综合征又被称为或者21三体综合征

如何进行唐氏筛查

唐氏综合症又称先天性愚蠢或21三体，主要由21号染色体异常引起。患有唐氏综合症的胎儿通常在孕早期流产，存活下来的孩子往往伴有智力障碍、特殊的五官和各种先天性畸形。由于唐氏综合症的发病是随机的，只有大约 4% 是由遗传引起的，而且大部分是由基因突变引起的。也就是说，任何健康的夫妻都可能生出患有唐氏综合症的孩子，患病的风险是难以控制的。因此，唐氏综合症筛查尤为重要。通过唐氏筛查，可以及早发现患有唐氏综合症的儿童，进行早期干预。

一、 谁需要唐氏筛查？

唐氏筛查是产前筛查的常规检查项目。由于每个孕妇都有可能怀上唐氏综合症的孩子，所以一般建议所有孕妇都做产前唐氏筛查，可以有效缩小羊水检查的范围，防止其发生。一般认为，唐氏综合症的发病率随着孕妇年龄的增长而增加，>35岁为高危人群。因此，如果孕妇年龄在35岁以上，或者有胎儿畸形、流产、产前出血等异常分娩史，或者有孕早期有害物质接触史，或者有家庭有孕妇史的，则更适合唐氏综合症。筛查的重点人群。

二、 唐的筛选什么时候结束？

唐氏筛查一般在怀孕 11 到 20 周进行，孕早期筛查在怀孕 11-14 周进行，孕中期唐氏筛查在怀孕 15 到 20 周进行。

在怀孕的第 11 至第 13 周，医生通常建议孕妇进行称为 NT 测试的 B 超检查。NT检查是通过测量胎儿颈部透明层的厚度来判断胎儿是否有染色体异常。在孕早期，Tang 筛查可以与 NT 测试相结合或单独进行。可以通过测量人绒毛膜促性腺激素 (hCG) 和妊娠相关血浆蛋白 A (PAPP-A) 来进行妊娠早期筛查以进行评估。如果胎儿患有唐氏综合症，那么母亲血液中的这两种物质都是异常的。因为早期Tang筛查的准确率只有60%，但结合NT筛查准确率可以达到90%左右。因此唐氏筛查看胎儿性别方法，通常建议在孕早期联合筛查 Tang 筛查和 NT 筛查。

在孕中期，唐氏综合症筛查测量四个指标唐氏筛查看胎儿性别方法，人绒毛膜促性腺激素（hCG）、甲胎蛋白（AFP）、雌三醇（uE3)和抑制素A（-A），如果胎儿患有唐氏综合症，母体血液中的绒毛膜促性腺激素和抑制素A会更高，而甲胎蛋白和雌三醇的水平会更低。孕中期，由于此时的胎龄较大，终止分娩的风险较高，因此一般不建议单独做孕中期唐氏综合症筛查，而不是在孕早期做唐氏综合症筛查。

三、 唐氏筛查是如何进行的？

当孕妇接受唐氏综合症筛查时，医生会从孕妇身上抽取少量静脉血进行检查。2-3周后，当孕妇回到诊所进行常规产检时，医生会告知孕妇唐氏筛查结果。如果唐氏筛查结果呈阳性，则需要进行羊水检测或无创 DNA 检测以确认诊断

唐氏筛查结果何时出炉？

唐氏筛查包括孕早期唐氏筛查和孕中期唐氏筛查，通常通过检测血清甲胎珠蛋白（αFP）、游离雌三醇（特定孕周μE3））、人绒毛膜促性腺激素（hCG）等。 ，结合孕妇的年龄、体重、胎龄等信息，通过风险评估软件计算风险值，确定胎儿患唐氏综合症的风险。

甲胎珠蛋白是最早用于唐氏综合症筛查的血清标志物之一。据统计，唐氏综合征患儿母体血清甲胎珠蛋白水平低于正常值。唐氏综合症患儿母体血清中游离雌三醇水平比正常人低25%左右。与前两者不同的是，唐氏综合症患儿母体血清中的HCG升高，通常是正常孕妇的2倍以上。因此，这三个常被用作唐氏筛查的常用指标。

那么，如何读取唐筛的结果呢？

医学上，唐氏筛查结果的临界值设定为1/270。如果检测结果显示风险低于1/270，则说明胎儿患唐氏综合症等疾病的可能性比较低。如果检测结果值高于1/270，说明胎儿更有可能患有唐氏综合症等疾病，需要进一步羊膜穿刺术确诊。如果羊水穿刺结果显示胎儿染色体异常，家属可以决定是否引产或其他治疗。

那么，唐氏筛查的结果就一定准确吗？

唐氏筛查结果有一定的假阳性率。如果孕妇有糖尿病、双胎妊娠等，可能会导致HCG高。而且唐氏筛查结果的临界值是通过统计方法确定的，也存在一些正常孕妇的检测结果高于临界值的可能。需要注意的是，唐氏筛查结果阳性仅说明胎儿有唐氏综合症等疾病的可能性较大，并不代表胎儿一定有问题；如果唐氏筛查结果为阴性，并不代表胎儿一定没有问题。如果孕妈妈想得到明确的诊断，也可以直接做羊膜穿刺术或无创DNA检测。

唐氏筛查可以检测性别吗？

为了生一个健康的宝宝，产前筛查非常重要。唐的筛选就是其中之一。唐氏筛查，简称唐筛查，是对唐氏综合症的产前筛查和诊断。胎龄、年龄、体重等数据确定胎儿患唐氏综合症的危险因素。唐氏筛查对21三体（唐氏综合征）、18三体和先天性神经管缺陷的检出率较高，因此广泛用于产前筛查。

唐氏综合症是一种常见的染色体疾病，儿童常有智力低下、五官特殊，甚至各种先天畸形。孩子们常常因为生病无法自理，这也给家庭带来了很大的负担。于是，唐氏筛查应运而生，给优生优育带来了极大的帮助。

细心的孕妈妈会发现，网上经常有文章说唐氏筛查可以检测出胎儿的性别，甚至有很高的准确率。因此，孕妈们常常会疑惑，唐氏筛查真的能检测出胎儿的性别吗？

网上盛传的唐氏筛查主要依据甲胎蛋白（AFP）和人绒毛膜促性腺激素的浓度。如果AFP1，胎儿是女孩；如果AFP>1，hcg1，胎儿是男孩，AFP

事实上，网上的这种说法是错误的。AFP和HCG只能判断胎儿患唐氏综合症的风险，与胎儿的性别无关。AFP是胎儿肝细胞产生的一种特殊蛋白质。成年人通常不会分泌这种蛋白质，而且与性别有关的可能性更小。HCG 是针对孕妇血清的测试，而不是针对胎儿的测试。因此，不能通过母体血清中HCG的含量来判断胎儿的性别。唐氏筛查不可能确定胎儿的性别。目前，在医学技术上，唯一能看出胎儿性别的方法就是通过B超或羊水穿刺检查胎儿染色体来判断胎儿的生殖器。

由于人类只有男性和女性两种性别，任何预测方法的准确率都在 50% 左右，因此很容易产生某种方法准确的错觉。虽然B超和羊膜穿刺术在医学上可以准确判断胎儿性别，但我国法律法规禁止非医学需要的胎儿性别检测。因此，如果父母真的需要男婴或女婴甚至双胞胎，他们可以尝试一下。尝试海外试管婴儿技术，不仅准确，而且省心省力。